以下是關(guān)于SLC7A9抗體的3篇參考文獻的簡要總結(jié):
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1. **文獻名稱**:*Mutations in SLC7A9 cause autosomal recessive cystinuria*
**作者**:Calonge MJ et al.
**摘要**:該研究通過免疫印跡和免疫組化技術(shù),利用SLC7A9抗體分析腎臟組織中蛋白表達,發(fā)現(xiàn)SLC7A9基因突變導(dǎo)致胱氨酸尿癥患者腎小管上皮細胞中胱氨酸轉(zhuǎn)運功能缺陷。
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2. **文獻名稱**:*Functional analysis of SLC7A9 variants in cystinuria patients using a novel antibody*
**作者**:Gasparini P et al.
**摘要**:研究開發(fā)了一種特異性SLC7A9抗體,用于檢測患者細胞系中蛋白的亞細胞定位及表達水平,揭示了不同突變對蛋白穩(wěn)定性和轉(zhuǎn)運活性的影響。
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3. **文獻名稱**:*Immunohistochemical characterization of SLC7A9 in the human kidney*
**作者**:Feliubadaló L et al.
**摘要**:利用SLC7A9抗體進行腎臟組織免疫組化分析,發(fā)現(xiàn)其在近端腎小管上皮細胞高表達,并探討其在氨基酸重吸收中的關(guān)鍵作用,為遺傳性胱氨酸尿癥的病理機制提供依據(jù)。
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這些文獻均通過SLC7A9抗體探究該蛋白的表達、功能及其與疾病的關(guān)系,涉及基礎(chǔ)研究與臨床診斷應(yīng)用。