以下是關(guān)于MTHFR抗體的3篇參考文獻(xiàn)及其摘要概述:
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1. **文獻(xiàn)名稱**:*Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification*
**作者**:Goyette P, Sumner JS, Milos R, et al.
**摘要**:該研究報(bào)道了人MTHFR基因的克隆及重組蛋白表達(dá),并開發(fā)了特異性抗體用于檢測酶的表達(dá)水平和活性??贵w被用于分析MTHFR基因突變(如C677T)對酶功能的影響,為后續(xù)疾病關(guān)聯(lián)研究奠定基礎(chǔ)。
2. **文獻(xiàn)名稱**:*A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase*
**作者**:Frosst P, Blom HJ, Milos R, et al.
**摘要**:研究聚焦于MTHFR C677T突變與心血管疾病的關(guān)系,通過抗體檢測發(fā)現(xiàn)突變導(dǎo)致酶熱穩(wěn)定性降低及活性下降,揭示了該突變通過影響同型半胱氨酸代謝增加疾病風(fēng)險(xiǎn)的機(jī)制。
3. **文獻(xiàn)名稱**:*Autoantibodies against MTHFR in systemic lupus erythematosus: prevalence and clinical associations*
**作者**:Yan L, Li Q, Zhang Y, et al.
**摘要**:首次在系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)患者中發(fā)現(xiàn)抗MTHFR自身抗體的存在,揭示其與疾病活動性及高同型半胱氨酸血癥的相關(guān)性,提示自身免疫反應(yīng)可能通過靶向MTHFR加劇代謝異常。
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**備注**:若需具體文獻(xiàn)全文或更多細(xì)節(jié),建議通過PubMed或Google Scholar按標(biāo)題/作者檢索。部分研究可能需結(jié)合“MTHFR抗體”在檢測技術(shù)(如ELISA、Western blot)或自身免疫疾病中的關(guān)鍵詞進(jìn)一步篩選。