在代謝組學與遺傳代謝病研究中，Ethylmalonic acid（乙基丙二酸，EMA）是揭示脂肪酸氧化異常與線粒體功能缺陷的關鍵標志物 —— 作為短鏈脂肪酸代謝的中間產(chǎn)物，它在正常生理代謝中產(chǎn)量極低，卻會在脂肪酸 β- 氧化障礙（如乙基丙二酸腦病）、線粒體呼吸鏈缺陷等疾病中顯著升高，像 “代謝儀表盤” 上的警示燈，精準指示能量代謝通路的異常。憑借 “特異性強、檢測靈敏、關聯(lián)疾病明確” 三大優(yōu)勢，它成為從 “罕見病早期診斷” 到 “代謝機制解析” 的科研利器，讓潛藏的代謝紊亂 “無所遁形”！?
核心優(yōu)勢：代謝研究的 “精準與可靠”?
Ethylmalonic acid 能成為代謝研究的核心工具，源于對異常代謝路徑的 “精準定位”：?
疾病特異性 “標桿級”：在乙基丙二酸腦病患者中，尿液 EMA 濃度可達 1000-5000μmol/g 肌酐（正常人群＜5），且與疾病嚴重程度正相關（神經(jīng)系統(tǒng)癥狀越重，濃度越高），特異性遠超其他脂肪酸代謝中間產(chǎn)物；?
代謝路徑 “可追溯”：作為丁酰輔酶 A 脫氫酶（ACADS）缺陷的特征性產(chǎn)物，其蓄積直接反映短鏈脂肪酸氧化受阻，可通過穩(wěn)定同位素標記追蹤其與線粒體三羧酸循環(huán)的關聯(lián)，為 “脂肪酸氧化 - 能量生成” 偶聯(lián)機制提供關鍵線索；?
實驗適配性 “全場景覆蓋”：易溶于水（80mg/mL）、甲醇（60mg/mL），可直接用于尿液、血清、細胞培養(yǎng)液等多種樣本類型，適配 LC-MS、GC-MS、酶聯(lián)免疫吸附等檢測平臺，且能作為底物用于相關脫氫酶活性測定，操作便捷無門檻。?
三大核心科研應用場景：從診斷標志物到機制靶標?
1. 遺傳代謝病與脂肪酸氧化障礙研究的 “診斷金標”?
在罕見病研究中，它是區(qū)分病因的 “精準標尺”：?
乙基丙二酸腦病分型：EMA 在單純型患者尿液中濃度為 1000-2000μmol/g 肌酐，而合并甲基丙二酸升高的復合型患者可達 3000-5000μmol/g 肌酐，通過檢測其水平可快速區(qū)分遺傳亞型，為基因診斷提供方向；?
新生兒篩查輔助：在新生兒足跟血篩查中，EMA 濃度＞20μmol/L 時，提示可能存在 ACADS 缺陷（假陽性率＜0.5%），比傳統(tǒng)篩查指標（如酰基肉堿）提前 6-12 個月發(fā)現(xiàn)潛在疾病，為早期干預爭取時間。?
2. 線粒體功能與能量代謝研究的 “異常指示器”?
在線粒體疾病研究中，它能揭示能量代謝的潛在缺陷：?
呼吸鏈缺陷模型驗證：用魚藤酮抑制細胞線粒體復合體 I 后，培養(yǎng)液中 EMA 濃度在 24 小時內(nèi)升高 3 倍（與 ATP 水平下降 40% 同步），證實線粒體功能障礙可直接導致短鏈脂肪酸氧化受阻；?
代謝應激響應研究：在心肌細胞缺氧模型中，EMA 濃度隨缺氧時間延長呈線性升高（6 小時達峰值），且早于乳酸堆積（12 小時），提示其可作為細胞能量應激的 “早期預警信號”。?
3. 代謝 - 器官損傷關聯(lián)研究的 “分子橋梁”?
在器官損傷機制研究中，它是連接代謝異常與病理改變的 “關鍵線索”：?
神經(jīng)退行性疾病關聯(lián)：在阿爾茨海默病小鼠模型中，腦內(nèi) EMA 濃度是正常小鼠的 2.5 倍，且與海馬區(qū)神經(jīng)元凋亡率呈正相關（r=0.82），揭示脂肪酸氧化異常可能參與神經(jīng)細胞損傷；?
肝臟代謝毒性評估：給小鼠灌胃肝毒性藥物后，血清 EMA 濃度在 48 小時內(nèi)升高 5 倍（肝組織 ACADS 活性下降 60%），可作為藥物誘導脂肪酸氧化障礙的 “敏感指標”，比 ALT/AST 更能早期反映肝損傷。?
實驗數(shù)據(jù)實證：性能與可靠性的 “硬核支撐”?
檢測靈敏度：LC-MS/MS 方法最低檢出限達 0.05nM（血清樣本），在尿液中線性范圍 1-5000μmol/g 肌酐（R²=0.999），滿足不同樣本類型檢測需求；?
穩(wěn)定性：水溶液（10mM）4℃儲存 1 周，降解率＜3%；-80℃凍存 12 個月，活性保留率＞97%，適合批量樣本長期保存；?
特異性驗證：與結(jié)構(gòu)類似物（如甲基丙二酸）的 HPLC 分離度＞2.5，無交叉干擾，確保檢測結(jié)果準確。?
產(chǎn)品說明書摘要?
化學名稱：Ethylmalonic acid（乙基丙二酸，EMA）?
純度：≥98%（HPLC 檢測），無其他二酸類雜質(zhì)?
溶解性：易溶于水（80mg/mL）、甲醇（60mg/mL）、乙醇（40mg/mL）?
儲存條件：-20℃避光干燥保存，水溶液分裝后 - 80℃凍存可穩(wěn)定 24 個月，避免反復凍融?
推薦使用濃度：細胞實驗 5-50μM，酶活性測定 20-200μM，樣本檢測按實際濃度稀釋
訂購：400-086-2158
來源：https://www.med-life.cn/product/1262839.html