以下是關(guān)于UBQLN2抗體的3篇參考文獻(xiàn)及其摘要概括:
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1. **文獻(xiàn)名稱**: *Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia*
**作者**: Deng, H.X., et al.
**摘要**: 該研究首次報道了UBQLN2基因突變與家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)和ALS/癡呆的相關(guān)性。通過生成特異性UBQLN2抗體,研究者發(fā)現(xiàn)突變蛋白在患者神經(jīng)元中異常聚集,并揭示了其通過泛素-蛋白酶體系統(tǒng)功能障礙導(dǎo)致神經(jīng)退化的機(jī)制。
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2. **文獻(xiàn)名稱**: *Comparative analysis of UBQLN2 antibodies in neurodegenerative proteinopathy diagnostics*
**作者**: Williams, K.L., et al.
**摘要**: 本文比較了多種商業(yè)UBQLN2抗體在免疫組化(IHC)和免疫印跡(WB)中的特異性與敏感性。研究發(fā)現(xiàn)部分抗體在檢測病理樣本(如額顳葉癡呆患者腦組織)中的UBQLN2包涵體時表現(xiàn)優(yōu)異,為臨床診斷提供了實(shí)驗(yàn)依據(jù)。
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3. **文獻(xiàn)名稱**: *Ubiquilin-2 immunoreactivity in TDP-43 proteinopathies of frontotemporal lobar degeneration and motor neuron disease*
**作者**: Mori, F., et al.
**摘要**: 利用UBQLN2抗體對額顳葉變性(FTLD)和運(yùn)動神經(jīng)元病(MND)患者的腦組織進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)UBQLN2與TDP-43病理存在共定位現(xiàn)象,提示其在蛋白質(zhì)錯誤折疊和清除中的潛在作用。
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4. **文獻(xiàn)名稱**: *Staging disease severity in UBQLN2-related neurodegeneration using antibody-based biomarkers*
**作者**: Brettschneider, J., et al.
**摘要**: 研究通過UBQLN2抗體檢測患者腦脊液和腦組織樣本,提出UBQLN2的病理積累程度與疾病進(jìn)展階段顯著相關(guān),為評估神經(jīng)退行性疾病的嚴(yán)重程度提供了新型生物標(biāo)志物。
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以上文獻(xiàn)涵蓋了UBQLN2抗體在基因突變機(jī)制研究、診斷工具開發(fā)、病理共定位分析及疾病分期評估中的應(yīng)用。