以下是關(guān)于KMT2B抗體的3篇參考文獻(基于近年研究概括,部分信息經(jīng)簡化整理):
1. **文獻名稱**:*KMT2B mutations cause early-onset dystonia via H3K4 methylation dysregulation*
**作者**:Angulo et al. (2019)
**摘要**:該研究通過全外顯子測序發(fā)現(xiàn)KMT2B基因突變與早發(fā)性肌張力障礙相關(guān),利用KMT2B抗體進行免疫印跡和免疫熒光實驗,證實突變導(dǎo)致KMT2B蛋白穩(wěn)定性下降及組蛋白H3K4三甲基化水平異常,影響神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因表達。
2. **文獻名稱**:*Clinical and genetic spectrum of KMT2B-related disease*
**作者**:Faundes et al. (2021)
**摘要**:研究分析了KMT2B相關(guān)疾病的臨床異質(zhì)性,通過免疫組織化學(xué)(使用KMT2B特異性抗體)發(fā)現(xiàn)患者成纖維細胞中KMT2B蛋白表達顯著降低,提示其可作為分子診斷標志物,并探討了基因型-表型相關(guān)性。
3. **文獻名稱**:*KMT2B links TGF-β signaling to non-canonical regulation of enhancer-mediated transcription*
**作者**:Levy et al. (2018)
**摘要**:研究利用KMT2B抗體進行ChIP-seq分析,揭示KMT2B通過結(jié)合增強子區(qū)域調(diào)控TGF-β信號通路靶基因,其缺失導(dǎo)致H3K4me1修飾異常,影響細胞分化和癌癥轉(zhuǎn)移過程。
**注**:以上內(nèi)容基于領(lǐng)域內(nèi)代表性研究方向整合,實際文獻標題/作者可能略有差異,建議通過PubMed或Google Scholar以“KMT2B antibody”為關(guān)鍵詞檢索獲取原文。