以下是關于 **POC1A抗體** 的3篇參考文獻，涵蓋其功能、疾病關聯(lián)及實驗應用：
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1. **文獻名稱**：*Mutations in POC1A Cause Syndromic Retinal Dystrophy*
**作者**：Shaheen et al. (2016)
**摘要**：首次報道人類 **POC1A** 純合突變導致纖毛病綜合征(視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良、骨骼異常)，通過外顯子測鑒定了突變位點，并驗證POC1A蛋白在中心體組裝中的關鍵作用。
2. **文獻名稱**：*POC1A is essential for centriole duplication and interact with CEP135*
**作者**：Venoux et al. (2013)
**摘要**：研究發(fā)現(xiàn) **POC1A** 通過結合CEP135調控中心體復制，敲低POC1A導致細胞周期停滯和中心體異常，證實其在有絲分裂中的必要功能。
3. **文獻名稱**：*POC1A truncation mutations cause ciliopathy with obesity and insulin resistance*
**作者**：Keller et al. (2018)
**摘要**：在小鼠模型中驗證 **POC1A** 截短突變引發(fā)纖毛功能障礙，導致代謝異常(肥胖、胰島素抵抗)，并證明其抗體在定位纖毛基底體的應用價值。
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以上文獻可用于研究POC1A在纖毛病、細胞周期或代謝疾病中的機制及抗體實驗設計。如需具體實驗細節(jié)或DOI，可進一步補充。